Bezkomórkowe fragmenty cfDNA to krótkie fragmenty DNA, które można znaleźć we krwi. W czasie ciąży fragmenty cfDNA z płodu przedostają się do krwiobiegu matki przez łożysko. Test Nifty wymaga pobrania próbki krwi od matki, która jest następnie analizowana w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych w DNA płodu. Przy użyciu technologii sekwencjonowania analizowane jest DNA płodu i matki. Cały genom jest sekwencjonowany i porównywany z optymalnymi chromosomami referencyjnymi, aby dokładnie określić obecność nieprawidłowości genetycznych.
Badania genetyczne w ciąży z krwi pozwalają uzyskać bardzo dokładne wyniki i prowadzić badania przesiewowe pod kątem szerszego zakresu nieprawidłowości, w tym trisomii, aneuploidii chromosomów płci i zespołów delecji/duplikacji. Istnieje wiele opcji prenatalnych badań przesiewowych. Jednak w porównaniu z Nifty tradycyjne metody przesiewowe charakteryzują się niższą dokładnością i wyższym odsetkiem wyników fałszywie dodatnich. Inwazyjne testy diagnostyczne, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki (CVS) są dokładne, ale niosą ze sobą 1-2% ryzyka poronienia. Nifty dzięki testom wykonywanym z próbki krwi matki, nie powoduje żadnego ryzyka dla matki lub płodu.
